Dünya genelinde nadir hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak amacıyla şubat ayının son gününde Nadir Hastalıklar Günü kapsamında çeşitlikli etkinlikler düzenleniyor. Nadir Hastalıklar, 2 binde bir ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik hastalıklardır. Türkiye’de nadir hastalıklara sahip olan kişi sayısı 5 milyon olarak biliniyor.
Nadir hastalıklara dikkat amacıyla 36 ilaç firmasının üye olduğu Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) girişimiyle IQVIA isimli araştırma şirketi tarafından “Türkiye’de Nadir Hastalıklar” raporu hazırlandı. Rapor dün Levent’te bulunan bir otelde basın mensuplarıyla paylaşıldı. Basın toplantısına AIFD Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli, AIFD Sağlık Politikaları Direktörü Dr. Eczacı Nihan Burul Bozkurt ve nadir hastalıklar konusunda çalışmalar yapan Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Çocuk Genetik Bilim Dalları Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü ve Prof. Dr. İlhan Satman katıldı.
AKRABA EVLİLİĞİ ÖNEMLİ ETKEN
Hazırlanan raporda, dünya çapında bugüne dek yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlandığı, bu tanımlanan hastalıkların yüzde 70’inin genetik geçişli ve çocukluk çağında ortaya çıktığı kaydedildi. Ayrıca bu hastalıkların yalnızca yüzde 5’i için tedavi geliştirildiği belirtilen raporda, nadir hastalıkların tanımının ortalama 7 yılda ve 8 doktor kontrolü sonrası konulduğu belirtildi. Nadir hastalıkların tedavi ve tanı süreçlerinin uzun ve zorlu geçtiğinin altı çizilen raporda, nadir hastalıkların çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıkan ve genetik geçişli hastalıklar olması nedeniyle erken yaşta teşhis edilebilmesinin kritik olduğu vurgulandı. Bu nedenle de evlilik öncesi ve yenidoğan tarama programlarının, hastalığın erken tanısında önemli bir yere sahip olduğu belirtildi. Öte yandan raporda, Türkiye’de akraba evliliğinin yüksek oranda görülmesinin kalıtsal geçişli olan hastalıkların görülme sıklığını arttıran bir etken olduğu da vurgulandı.
TÜRKİYE’DEKİ SORUNLAR NE?
Raporda, Türkiye’de nadir hastalıkların tanı-tedavi-takip süreçlerinde yaşanan başlıca sorunlar şöyle sıralandı:
-Sağlık altyapısının yetersizliği
-Multidisipliner yaklaşımın zayıflığı
-Toplum ve sağlık çalışanları arasındaki bilgi eksikliği
-Paydaşlar arasındaki iletişim ve işbirliğinin sınırlı olması
-Sosyal ve psikolojik desteğin yetersizliği
-Ulusal veri tabanı ve hasta kayıt sistemlerinin bulunmaması
